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基因檢測(cè)解碼“生命說(shuō)明書(shū)”全球競(jìng)跑基因數(shù)據(jù)庫(kù)
發(fā)布時(shí)間：
2017-05-08
放在國(guó)際產(chǎn)業(yè)競(jìng)爭(zhēng)的層面來(lái)看，中國(guó)基因檢測(cè)的發(fā)展需要...
放在國(guó)際產(chǎn)業(yè)競(jìng)爭(zhēng)的層面來(lái)看，中國(guó)基因檢測(cè)的發(fā)展需要真正走向價(jià)值鏈高端，一方面，從產(chǎn)業(yè)鏈的角度，企業(yè)在試圖打破上游測(cè)序儀設(shè)備的壟斷局面，另一方面，在壁壘較高的數(shù)據(jù)庫(kù)建立方面，中國(guó)也正在加緊布局。
隨著華大基因上市臨近，基因檢測(cè)概念再度被關(guān)注。
華大基因CEO尹燁曾在公開(kāi)場(chǎng)合介紹，給基因?qū)W家一滴血，能查到生育、腫瘤、感染，從三檢合一到N檢合一，液體活檢可以做更多的事情。
相比于傳統(tǒng)的影像學(xué)檢測(cè)手段只能檢測(cè)出已經(jīng)發(fā)生且長(zhǎng)成一定大小的異物，基因檢測(cè)技術(shù)的優(yōu)勢(shì)在于，在更早的發(fā)病初始期，從分子水平進(jìn)行檢測(cè)以及提前預(yù)防和采取措施，這也被視作精準(zhǔn)醫(yī)療的一大基礎(chǔ)。
在中國(guó)，基因檢測(cè)行業(yè)也正在經(jīng)歷高速增長(zhǎng)期。深圳市基因與抗體治療重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任黃來(lái)強(qiáng)告訴21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者，中國(guó)的人口數(shù)量世界第/一，隨著國(guó)民經(jīng)濟(jì)的快速增長(zhǎng)，基因檢測(cè)在中國(guó)的商業(yè)化勢(shì)頭更猛。
據(jù)Markets and markets預(yù)測(cè)，中國(guó)的基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)2012-2017年間復(fù)合年均增長(zhǎng)率將達(dá)到20%-25%。
在應(yīng)用之外，放在國(guó)際產(chǎn)業(yè)競(jìng)爭(zhēng)的層面來(lái)看，中國(guó)基因檢測(cè)的發(fā)展需要真正走向價(jià)值鏈高端，一方面，從產(chǎn)業(yè)鏈的角度，企業(yè)在試圖打破上游測(cè)序儀設(shè)備的壟斷局面，另一方面，在壁壘較高的數(shù)據(jù)庫(kù)建立方面，中國(guó)也正在加緊布局。
價(jià)格下降“超摩爾定律”
通過(guò)基因檢測(cè)預(yù)知未出生胎兒的健康，是很多普通大眾了解這一醫(yī)學(xué)手段的途徑。業(yè)內(nèi)人士指出，應(yīng)用落地為成熟的正是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(Non-invasive Prenatal Testing，以下簡(jiǎn)稱(chēng)NIPT)。
2014年2月，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局和衛(wèi)計(jì)委一度叫停了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目，但不久后，基因檢測(cè)臨床應(yīng)用試點(diǎn)被陸續(xù)放開(kāi)，監(jiān)管從趨嚴(yán)轉(zhuǎn)向?qū)捤伞?/span>
政策的松綁直接促使了行業(yè)的爆發(fā)，從華大基因的業(yè)績(jī)構(gòu)成可見(jiàn)一斑。據(jù)其招股說(shuō)明書(shū)披露，2016年，生育健康類(lèi)服務(wù)占其主營(yíng)業(yè)務(wù)收入的比重達(dá)到54.62%，而2014年的這一比例僅有31.71%。
據(jù)不完 全統(tǒng)計(jì)，截至2016年底，共有6個(gè)地方政府對(duì)NIPT進(jìn)行了定價(jià)。在部分地區(qū)做這項(xiàng)檢測(cè)還可以獲得政府補(bǔ)貼，未來(lái)還有進(jìn)一步的降價(jià)空間。
在計(jì)算機(jī)領(lǐng)域存在著“摩爾定律”，即微處理器的性能每隔18個(gè)月提高一倍，而價(jià)格下降一半?；驕y(cè)序的價(jià)格，則被視作以“超摩爾定律”的規(guī)律急速下降。第一代測(cè)序儀基因組測(cè)序成本大約為1000萬(wàn)美元，到2013年Illumina推出HiSeq X Ten，將全基因組測(cè)序價(jià)格下降到1000美元以下。
在基因檢測(cè)的市場(chǎng)培育過(guò)程中，價(jià)格越低，民眾的接受度將會(huì)越高。如果一個(gè)人的基因組檢測(cè)是一臺(tái)智能手機(jī)的價(jià)錢(qián)，但它是指導(dǎo)每個(gè)人生命的說(shuō)明書(shū)，你會(huì)不會(huì)消費(fèi)?
擺脫測(cè)序工具掣肘
但在基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)鏈上游的測(cè)序儀領(lǐng)域，中國(guó)僅稱(chēng)得上剛起步。目前，穩(wěn)定、應(yīng)用廣的第二代基因檢測(cè)儀器市場(chǎng)被國(guó)外幾個(gè)龍頭所壟斷，2015年，Illumina，Inc.、Life Technologies和Pacific Biosciences共占據(jù)了全球94%的份額。
此外，應(yīng)用商還必須購(gòu)買(mǎi)測(cè)試儀器運(yùn)行所需的耗材和試劑。華大基因的招股說(shuō)明書(shū)披露，公司近三年直接材料費(fèi)用占主營(yíng)業(yè)務(wù)成本的比例分別為50.47%、54.13%和51.93%，其中主要物料支出為測(cè)序試劑。
對(duì)于中國(guó)而言，走向產(chǎn)業(yè)鏈上游，擺脫測(cè)序工具受制于供應(yīng)商的局面成為中國(guó)企業(yè)的一大愿景。尹燁指出，中國(guó)摸索了很多年，但科技背后的難度往往被低估。
2013年，華大反向收購(gòu)了美國(guó)的測(cè)序儀上市公司Complete Genomics，從而擁有了自主產(chǎn)權(quán)的DNA 測(cè)序儀。2014年，華大基因的BGISEQ-1000、BGISEQ-100測(cè)序儀獲得批準(zhǔn)。此后，達(dá)安基因、博奧生物、貝瑞和康等公司也均有測(cè)序儀獲批。
自主產(chǎn)權(quán)的測(cè)序儀也被列入了國(guó)家級(jí)的產(chǎn)業(yè)規(guī)劃。2015年，國(guó)家發(fā)改委發(fā)布的《關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》提出，引導(dǎo)骨干企業(yè)，通過(guò)上下游聯(lián)動(dòng)、協(xié)同，推進(jìn)具有我國(guó)自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的基因檢測(cè)儀器設(shè)備及試劑的產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用。
王陽(yáng)告訴記者，基因測(cè)序儀的生產(chǎn)制造受更上游的精密儀器、光學(xué)成像等技術(shù)制約，中國(guó)跟發(fā)達(dá)國(guó)家還存在很大的差距，追趕并不是一件簡(jiǎn)單的事情。但測(cè)序儀未來(lái)的一個(gè)方向?qū)⑹潜M量實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化流程，減少人工操作，“國(guó)內(nèi)外的公司都在朝這個(gè)方向努力”。
中國(guó)人的“基線(xiàn)”數(shù)據(jù)庫(kù)
基因測(cè)序?yàn)閭€(gè)體提供連續(xù)的基因大數(shù)據(jù)，是精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)和實(shí)現(xiàn)途徑。
2015年1月，美國(guó)發(fā)布以基因檢測(cè)為主的“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃，這一概念迅速成為醫(yī)學(xué)界的熱詞。同年3月，中國(guó)的衛(wèi)計(jì)委和科技部先后召開(kāi)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專(zhuān)家會(huì)議，擬到2030年前，合計(jì)投入600億人民幣，開(kāi)展“精準(zhǔn)醫(yī)療”。
美國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃所設(shè)定的首要目標(biāo)是在癌癥診斷治療方面實(shí)現(xiàn)突破。而精準(zhǔn)醫(yī)療的長(zhǎng)遠(yuǎn)目的，是擴(kuò)展到疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)評(píng)估、環(huán)境因素和生活方式的影響等全面的健康管理。
華大基因董事長(zhǎng)汪建則曾對(duì)媒體表示，在基因工程領(lǐng)域，大的挑戰(zhàn)是數(shù)據(jù)庫(kù)的問(wèn)題。
具體而言，僅僅靠基因檢測(cè)、觀察手段，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不足以稱(chēng)為精準(zhǔn)醫(yī)療，檢測(cè)結(jié)果的解讀更倚賴(lài)長(zhǎng)期、大樣本量的數(shù)據(jù)庫(kù)。
數(shù)據(jù)庫(kù)包含影像數(shù)據(jù)、檢測(cè)、臨床治療、用藥前后的數(shù)據(jù)等等，這些全部加起來(lái)建立健康譜，才能真正對(duì)健康情況進(jìn)行預(yù)測(cè)或是臨床指導(dǎo)。
2006年，國(guó)際腫瘤基因組協(xié)作組啟動(dòng)“癌癥基因組圖集”計(jì)劃，旨在繪制出1萬(wàn)個(gè)腫瘤基因組景觀圖譜，到2015年宣告完成時(shí)，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了近1000萬(wàn)個(gè)癌癥相關(guān)突變。
2014年，華大基因也聯(lián)結(jié)全球產(chǎn)學(xué)研合作伙伴啟動(dòng)了“十萬(wàn)腫瘤科研計(jì)劃”和“萬(wàn)人腫瘤‘基線(xiàn)’研究計(jì)劃”。
時(shí)任華大醫(yī)學(xué)執(zhí)行副總裁易鑫介紹，“萬(wàn)人腫瘤‘基線(xiàn)’研究計(jì)劃”將測(cè)定10000人的腫瘤相關(guān)基因突變、蛋白標(biāo)記物、免疫系統(tǒng)多樣性等指標(biāo)，通過(guò)比較不同性別、年齡段健康人群和已確診的癌癥早期、中晚期人群之間的各項(xiàng)指標(biāo)變化，劃出健康人群和腫瘤患者之間在基因變化指標(biāo)上的“分水嶺”，構(gòu)建中國(guó)人群癌癥早期發(fā)病的腫瘤“基線(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)”。
基因庫(kù)國(guó)際競(jìng)跑
在明確“基線(xiàn)”的基礎(chǔ)上，分析參與者的腫瘤發(fā)生相關(guān)指標(biāo)，一旦發(fā)現(xiàn)參與者的指標(biāo)偏離“基線(xiàn)”，可以盡早發(fā)現(xiàn)可導(dǎo)致腫瘤的變化，改善腫瘤的診斷、治療以及預(yù)防。
醫(yī)健創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大數(shù)據(jù)平臺(tái)火石創(chuàng)造的首席分析師苗先鋒告訴21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者，在腫瘤基因檢測(cè)領(lǐng)域，目前運(yùn)用廣泛的是個(gè)性化用藥指導(dǎo)(伴隨診斷)，但很多情況下，基因跟疾病之間到底存在怎樣的關(guān)系，在基礎(chǔ)科學(xué)層面尚不清楚。
2016年9月，由華大基因承建和運(yùn)營(yíng)的國(guó)家基因庫(kù)正式投入運(yùn)行。21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者從國(guó)家基因庫(kù)獲得的數(shù)據(jù)顯示，目前已初步建成的數(shù)據(jù)庫(kù)有40多個(gè)，包括中國(guó)腫瘤基因組(ICGC)數(shù)據(jù)庫(kù)、癌癥數(shù)據(jù)庫(kù)等，其中ICGC現(xiàn)已收集70個(gè)癌癥研究項(xiàng)目。
盡管基因庫(kù)的設(shè)立時(shí)間晚于美國(guó)、歐洲、日本十?dāng)?shù)年，但苗先鋒告訴記者，不管是從政策還是資金方面，中國(guó)對(duì)基因數(shù)據(jù)庫(kù)的重視程度越來(lái)越高。“基因已經(jīng)是一種國(guó)家級(jí)的戰(zhàn)略性資源。”
企業(yè)也并未缺席。2015年7月，基因檢測(cè)創(chuàng)業(yè)公司海普洛斯攜手深圳市人民醫(yī)院聯(lián)合啟動(dòng)“萬(wàn)人癌癥基因測(cè)序計(jì)劃”，其一大目的也正是為建立大型癌癥基因數(shù)據(jù)庫(kù)。